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Presentamos el caso clínico de una familia con diagnóstico de retinosis pigmentaria con herencia recesiva ligada al X. Las mutaciones que afectan al gen regulador de la GTPasa de la retinosis pigmentaria (RPGR) son la causa más común de RP recesiva…

Esta obra cubre todo el espectro de enfermedades oculares hereditarias, incluyendo los trastornos degenerativos de la retina que conducen a la pérdida de la visión. Siguiendo el ritmo de la evolución de la genética en oftalmología, esta segunda…

La ceguera noctura es un síntoma propio de las enfermedades que afectan principalmente los bastones, ya que estos son los encargados de la percepción luminisa en condiciones de baja iluminación. Estas patologías se estudian con el electroretinograma…