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El Síndrome de Usher es un trastorno autosómico recesivo con una prevalencia de 3.2 a 6.2 casos por cada 100.000 habitantes. Se caracteriza por hipoacusia neurosensorial, Retinitis Pigmentosa y Disfunción Vestibular variable. Es clínica y…

Frente a un paciente en edad pediátrica que presenta un desprendimiento de retina sin antecedentes de traumatismo, el síndrome de Stickler debe ser descartado como diagnóstico diferencial. El correcto seguimiento y consejo genético permitirá el…

Se definen cuadros clínicos, posibilidades terapéuticas y formas de reahabilitación a fin de tener una guía completa de esta problemática.

Se evaluó la prevalencia del síndrome de Usher en pacientes hipoacúsicos, comprobándose una prevalencia de 5.26 por ciento y dos pacientes presentaron retinosis pigmentaria