Presentamos el caso clínico de una familia con diagnóstico de retinosis pigmentaria con herencia recesiva ligada al X. Las mutaciones que afectan al gen regulador de la GTPasa de la retinosis pigmentaria (RPGR) son la causa más común de RP recesiva…
La ceguera noctura es un síntoma propio de las enfermedades que afectan principalmente los bastones, ya que estos son los encargados de la percepción luminisa en condiciones de baja iluminación. Estas patologías se estudian con el electroretinograma…
